AdIsabelle Zaboroski Silva, pós-doutoranda do Grupo de Doenças Raras da Fiocruz Paraná, recebeu o Prêmio Jovem Geneticista – Francisco Mauro Salzano no 70º Congresso Brasileiro de Genética, reconhecimento máximo da Sociedade Brasileira de Genética para jovens pesquisadores. O prêmio celebra não apenas a qualidade científica, mas também a relevância social da pesquisa desenvolvida por Isabelle. Ela também participou de um curso internacional na Coreia do Sul, promovido pelo Instituto Pasteur Korea, focado em triagem de fármacos com tecnologia de High Content Screening.
O projeto que rendeu a premiação tem como título Impact of the CYFIP2 R87C variant in a human neuronal model in vitro. A pesquisa busca entender como uma mutação no gene CYFIP2 – associada a uma rara encefalopatia epiléptica – afeta o neurodesenvolvimento. A equipe de Isabelle desenvolveu o primeiro modelo humano baseado em células-tronco para estudar essa mutação, diferenciando células-tronco em progenitores neurais, neurônios corticais e organoides cerebrais, comparando células com e sem a variante genética. “Agora avançamos para testar fármacos em busca de um possível ‘resgate de fenótipo’, ou seja, tentar reverter os efeitos da mutação. É um primeiro passo, mas que pode abrir caminho para alternativas terapêuticas no futuro”, explica Isabelle.
A ideia de investigar o CYFIP2 R87C surgiu a partir do caso de uma criança de Santa Catarina diagnosticada com a doença. “A família buscou apoio na Fiocruz Paraná, com a esperança de entender melhor a doença. Esse encontro mostra como a pesquisa científica pode responder a demandas reais de pacientes e contribuir para a saúde pública”, afirma Isabelle.
Sua orientadora, Patrícia Shigunov, destaca a relevância do projeto e a dedicação da aluna: “O trabalho da Isabelle demonstra excelência científica e compromisso social. Os prêmios que ela vem conquistando refletem a qualidade de sua pesquisa e o impacto que suas descobertas podem ter para pacientes com doenças raras”, comenta.
Além da experiência técnica adquirida, o curso na Coreia proporcionou à pesquisadora contato direto com cientistas do Institut Pasteur e instituições parceiras ao redor do mundo. “As conversas e trocas de experiências foram inspiradoras e trouxeram várias ideias para projetos de longo prazo”, avalia Isabelle.
Os próximos passos do projeto incluem expandir os modelos de células-tronco pluripotentes para outras doenças raras do neurodesenvolvimento e desenvolver ferramentas de terapia gênica, além de aplicar o modelo de CYFIP2 em triagem de fármacos. Paralelamente, Isabelle atua como conselheira científica da CYFIP2 Network e consultora na startup Invitrall, unindo ciência, contato com pacientes e indústria em busca de soluções inovadoras.
Para jovens pesquisadores que sonham em seguir caminho semelhante, Isabelle deixa uma mensagem inspiradora: “Acredite em você. Busque ser melhor a cada dia, sem se comparar com outros. O caminho da ciência é árduo, mas a persistência traz resultados. E construa uma rede de apoio – isso torna a jornada muito mais leve”.
